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肝豆状核变性诊疗指南 “肝豆”患者需终生治疗

2012年08月23日    作者:刘晓  家庭医生在线

  南方医院感染内科主任医师彭劼教授在8月18日南方医院举办的《肝豆状核变性学术专题会》上,就肝豆状核变性诊疗指南做了一番深入的解读,将自己对指南的理解和认识传递给更多临床医生。彭劼教授认为,肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗遗传病,但是由于医生患者认识的不足,医生误诊误治、患者不顺从治疗,都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差,所以提高思想认识和诊疗水平,是临床医生必须终身学习的。

  肝豆状核变性是一种家族遗传性疾病,是由基因变异引起的常染色体隐性遗传病,由于基因变异,表达下降,导致体内铜代谢异常,铜沉积到肝脏、角膜、脑、肾脏等器官,引发相应的临床症状

  研究发现,铜元素在人体内,会起到一定的抗癌和杀菌作用,而铜在体内的含量和代谢都有严格的标准,一旦铜代谢出现问题,就会引起疾病发生。

肝豆状核变性诊疗指南 “肝豆”患者需终生治疗

南方医院感染内科主任医师彭劼教授解读肝豆状核变性诊疗指南

  彭劼教授对“肝豆”的解读归纳为如下几个方面。

  铜在体内的代谢和肝豆状核变性的发病机制

  正常情况下,铜经肠道吸收进入人体血液,大部分铜先与白蛋白疏松结合,然后进入肝细胞,在肝细胞内,铜与α—2球蛋白(前铜蓝蛋白)牢固结合称铜蓝蛋白(CP),CP具有化酶的活性,半衰期长,稳定。而循环中的铜,90%—95%结合在铜蓝蛋白上,可排入胆汁中,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成,剩余的铜可通过胆汁、尿液、汗液等排除体外。

  当基因发生变异,表达下降,铜在肝细胞内累积而不能排到胆汁中,沉于肝,或排入血沉于肾脏、角膜、脑等器官,同时,当基因发生变异时,铜与前铜蓝蛋白结合力下降,导致铜蓝蛋白含量降低,至于为什么基因变异会影响铜与前铜蓝蛋白的结合力,彭劼教授说,这个问题还需进一步研究。

  肝豆状核变性的发病年龄

  肝豆状核变性青少年期起病,少数可持续至成年期,发病的年龄在4—50岁,个别也有80岁发病。由于铜沉积的顺序和过程、时间,铜首先会沉积于肝脏,然后会随着血液循环进入脑、角膜、肾脏等器官,所以以肝脏症状起病者平均年龄约为11岁,以神经症状起病者平均年龄在19岁,而未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害。

  彭劼教授说,肝豆状核变性起病多缓慢,少数患者可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。

  肝豆状核变性易误诊为肝性脑病、癫痫、青春期精神病

  由于肝豆状核变性会引起广泛的神经损伤,皮质功能损伤会引起记忆力减退、思维迟钝情感行为性格异常,情绪失控,晚期可有器质性精神病症状;出现小脑损伤,会导致共济失调和语言障碍;椎体系损伤,会出现腱反射亢进、病理征和假性球麻痹;下丘脑损伤,会出现肥胖,持续高热及高血压;少数患者会有癫痫,少数患者会由于行为异常被误诊为青春期精神病,有进展性的肝病患者,精神症状会被误诊为肝性脑病。

  要避免这样误诊的情况出现,彭劼教授强调,要做好其他的铜系列的检查,铜蓝蛋白含量,尿铜,肝铜,游离铜,K-F环和基因测序,为肝豆状核变性的确诊、减少误诊提供最有利的临床证据。

  具体的肝豆状核变性检查标准如下:

  1、铜蓝蛋白水平特别低(<5mg/dl,)是诊断肝豆状核变性的最有力的证据,若稍低于正常水平,进一步的检查是有必要的,所以临床上铜蓝蛋白越低,诊断意义越大,不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。

  2、尿铜正常值<50μg/24小时,发生肝豆状核变性时,尿铜值>100μg/24小时,如果超过40μg/24小时,则有可能患有肝豆状核变性,须做进一步检查。

  3、肝铜正常值干重≤50μg/g,如果发生肝豆状核变性,肝铜干重≥250μg/g,肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。

  4、角膜色素环(K-F环)是肝豆状核变性患者的重要体征,表现为角膜后弹力层棕色环,发生于双眼或者单眼,神经型阳性率达到90%—95%,肝型阳性率达到50%—80%。

  5、基因检测:肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊,不管有无发生症状。

  肝豆状核变性用药治疗 对妊娠和哺乳没有影响

  确诊肝豆状核变性,就需要立即采用药物治疗。临床上常用的治疗药物有D—青霉胺,曲恩汀,锌剂等。D—青霉胺和曲恩汀主要用于有症状患者的初期治疗,对没有症状的患者或者有症状但是在维持治疗的患者,可采用锌剂。有急性肝功能衰竭的肝豆状核变性患者,应该立即接受肝移植手术治疗。

  锌剂可作为肝豆状核变性患者的一线治疗用药,尤其是神经病变和孕妇,不能耐受青霉胺者的维持治疗,彭劼教授指出,锌剂作为一线长期用药,不会对妊娠期女性和哺乳期女性产生影响,所以怀孕和哺乳都可以正常进行。不过这些患者在饮食上要注意,少吃用铜含量高的食物,如贝类、干果、蜜糖、巧克力以及蘑菇和动物内脏等。

  最后,彭劼教授强调,肝豆状核变性治疗是一项需要终生进行的“艰巨任务”,要做好肝豆状核变性患者的长期随访和管理,观察患者的临床症状和生化指标的改善,及时发现并发症和不良反应,以进行及时的急救和处理,这样才会尽可能地较少患者的病情反复,恶化,甚至死亡。

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本文指导医生:
彭劼

彭劼

南方医科大学南方医院 感染内科 副教授  主任医师 
擅长疾病:
肝组织临床病理,并结合肝组织病理指导慢性肝炎的抗病毒治疗,对肝硬化失代偿、肝衰竭等危重病人诊断与治疗... [详细]

(责任编辑:欧家福 )

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